Desde el primer momento en que una pareja sabe que espera un bebé, o incluso antes de saberlo, lo que más les preocupa es saber “si todo estará bien”, si el recién nacido no presentará ninguna malformación o ninguna alteración en sus cromosomas que pueda conllevar alguna enfermedad.
Para poder diagnosticar las malformaciones estructurales fetales disponemos de la ecografía en la que podemos visualizar la morfología fetal, pero el problema está cuando tenemos que estudiar los cromosomas de dicho feto. Hasta hace bien poco para poder estudiar los cromosomas fetales teníamos que recurrir a técnicas invasivas como son la amniocentesis o la biopsia corial, en las que extrayendo líquido amniótico o vellosidades coriales somos capaces de estudiar los cromosomas del feto en dichos tejidos. Estas técnicas tienen un riesgo de aborto de 1-2%, por lo cual es lógico que no se oferten a todas las embarazadas, si no solo a aquellas que presentan un riesgo elevado de presentar un feto con cromosomopatías.
Actualmente, disponemos de una prueba que consiste en la detección de ADN fetal en sangre materna que ofrece una información de gran fiabilidad sobre el riesgo de anomalías cromosómicas. Este test se basa en que durante el embarazo, parte del ADN fetal se encuentra en la sangre materna. Este test se realiza a partir de una muestra de sangre materna en la que se encuentra ADN fetal libre a partir de las 9 semanas de gestación. La prueba permite analizar directamente el ADN fetal. Esta es una prueba muy reciente, que ha revolucionado el concepto del cribado de anomalías.
Este test realizado en sangre materna presenta una muy elevada tasa de detección, superior al 99,5%, pero para interpretar los resultados del mismo tenemos que saber que UN RESULTADO BAJO RIESGO no descarta al 100% una alteración cromosómica, pero los estudios realizados muestran que excluye la probabilidad de las cromosomopatías más frecuentes en un porcentaje muy alto. En caso de obtener UNA PROBABILIDAD DE ALTO RIESGO, se recomienda la realización de una técnica de diagnóstico prenatal invasiva ( amniocentesis o biopsia corial) para confirma el diagnóstico.
El diagnóstico prenatal no invasivo puede considerarse por lo tanto como una prueba de cribado, que permite evitar en un 98% de los casos la realización de métodos de caracter invasivo.